【媒体视角】做好出生缺陷防治 给宝宝无“陷”未来

本报记者 卢智子

今年的9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。近日，记者采访了上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心专家，带来相关科普，引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

　　出生缺陷高危人群有7类

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

　　出生缺陷高危人群包括：一是夫妻任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形的人群。二是曾生育过遗传病患儿的夫妇。三是不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。四是不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。五是年龄超过35岁的待孕妇女。六是长期接触高危环境因素的育龄男女。七是患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

　　我国预防出生缺陷采取三级策略

　　目前我国预防出生缺陷采取三级策略。

　　一级预防：预防出生缺陷的发生，指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，这是预防出生缺陷的第一道防线，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等。通过消除诱发因素，有助于避免出生缺陷的发生。

　　二级预防：采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。

　　三级预防：对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。

　　导致出生缺陷的常见因素众多

　　一是遗传因素：父母自身存在染色体或基因的异常；精子和卵子在发育过程中，发生染色体分离异常或基因突变；受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。

　　二是环境因素：风疹病毒等病原微生物的感染；杀虫剂、重金属、室内装饰材料、化妆品等所含化学成分；噪音、高温、辐射等物理因素。

　　三是疾病和药物：贫血、糖尿病、甲状腺功能异常、结核病、癫痫等疾病，以及一些治疗疾病的相关药物，如链霉素、抗肿瘤药、性激素等。

　　四是营养因素：营养不良、微量元素（如叶酸）缺乏等。

　　五是不良生活方式和行为：吸烟、酗酒等不良生活方式和行为。